వేలాది మరణానంతర మెదడు నమూనాలపై జరిపిన ఒక కొత్త అధ్యయనం ప్రకారం, ఆటిజంతో సహా కొన్ని నాడీ సంబంధిత మరియు మానసిక రుగ్మతలు ఉన్న వ్యక్తుల మెదళ్లలో రోగనిరోధక వ్యవస్థ పనితీరులో పాలుపంచుకునే జన్యువులు అసాధారణ వ్యక్తీకరణ నమూనాలను కలిగి ఉంటాయి.
అధ్యయనం చేసిన 1,275 రోగనిరోధక జన్యువులలో, ఆటిజం, స్కిజోఫ్రెనియా, బైపోలార్ డిజార్డర్, డిప్రెషన్, అల్జీమర్స్ వ్యాధి లేదా పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి అనే ఆరు రుగ్మతలలో ఒకదానితో బాధపడుతున్న పెద్దల మెదళ్లలో 765 (60%) జన్యువులు అధికంగా లేదా తక్కువగా వ్యక్తమయ్యాయి. ఈ వ్యక్తీకరణ నమూనాలు ఒక్కో కేసులో ఒక్కో విధంగా ఉంటాయి, ప్రతి ఒక్కరికీ ప్రత్యేకమైన "గుర్తులు" ఉన్నాయని ఇది సూచిస్తుందని న్యూయార్క్‌లోని సిరక్యూస్‌లో ఉన్న నార్తర్న్ స్టేట్ మెడికల్ యూనివర్శిటీలో సైకియాట్రీ మరియు బిహేవియరల్ సైన్సెస్ ప్రొఫెసర్ మరియు ప్రధాన పరిశోధకురాలు అయిన చున్యు లియు అన్నారు.
లియు ప్రకారం, రోగనిరోధక జన్యువుల వ్యక్తీకరణ వాపుకు సూచికగా ఉపయోగపడుతుంది. ఈ రోగనిరోధక క్రియాశీలత, ముఖ్యంగా గర్భంలో ఉన్నప్పుడు, ఆటిజంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, అయినప్పటికీ ఇది ఏ యంత్రాంగం ద్వారా జరుగుతుందో అస్పష్టంగా ఉంది.
"మెదడు వ్యాధులలో రోగనిరోధక వ్యవస్థ కీలక పాత్ర పోషిస్తుందని నా అభిప్రాయం," అని లియు అన్నారు. "అతను ఇందులో కీలక పాత్రధారి."
ఈ అధ్యయనంలో పాలుపడని, విస్కాన్సిన్-మాడిసన్ విశ్వవిద్యాలయంలోని జీవ మనస్తత్వశాస్త్ర విశ్రాంత ఆచార్యులు క్రిస్టోఫర్ కో మాట్లాడుతూ, ఏదైనా వ్యాధి రావడానికి రోగనిరోధక వ్యవస్థ ఉత్తేజం పాత్ర పోషిస్తుందా లేదా ఆ వ్యాధే కారణమా అనేది ఈ అధ్యయనం నుండి అర్థం చేసుకోవడం సాధ్యం కాలేదని అన్నారు. ఇది రోగనిరోధక వ్యవస్థ ఉత్తేజంలో మార్పులకు దారితీసింది.
లియు మరియు అతని బృందం, ఆటిజం ఉన్న 103 మంది మరియు 1,178 మంది నియంత్రణ సమూహ సభ్యులతో సహా, 2,467 మరణానంతర మెదడు నమూనాలలో 1,275 రోగనిరోధక జన్యువుల వ్యక్తీకరణ స్థాయిలను విశ్లేషించారు. ఈ డేటాను అరేఎక్స్‌ప్రెస్ మరియు జీన్ ఎక్స్‌ప్రెషన్ ఓమ్నిబస్ అనే రెండు ట్రాన్స్‌క్రిప్టోమ్ డేటాబేస్‌ల నుండి, అలాగే గతంలో ప్రచురించిన ఇతర అధ్యయనాల నుండి సేకరించారు.
ఆటిజం రోగుల మెదడులలో 275 జన్యువుల సగటు వ్యక్తీకరణ స్థాయి నియంత్రణ సమూహం కంటే భిన్నంగా ఉంటుంది; అల్జీమర్స్ రోగుల మెదడులలో 638 విభిన్నంగా వ్యక్తీకరించబడిన జన్యువులు ఉన్నాయి, ఆ తర్వాత స్కిజోఫ్రెనియా (220), పార్కిన్సన్స్ (97), బైపోలార్ (58), మరియు డిప్రెషన్ (27) ఉన్నాయి.
ఆటిజం ఉన్న పురుషులలో వ్యక్తీకరణ స్థాయిలు ఆటిజం ఉన్న మహిళల కంటే ఎక్కువగా మారాయి, మరియు కుంగుబాటుకు గురైన పురుషుల కంటే మహిళల మెదళ్ళు ఎక్కువగా భిన్నంగా ఉన్నాయి. మిగిలిన నాలుగు పరిస్థితులలో లింగ భేదాలు కనిపించలేదు.
ఆటిజంతో ముడిపడి ఉన్న వ్యక్తీకరణ నమూనాలు ఇతర మానసిక రుగ్మతల కంటే అల్జీమర్స్ మరియు పార్కిన్సన్స్ వంటి నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలను ఎక్కువగా పోలి ఉంటాయి. నిర్వచనం ప్రకారం, నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలకు మెదడులో తెలిసిన భౌతిక లక్షణాలు తప్పనిసరిగా ఉండాలి, ఉదాహరణకు పార్కిన్సన్స్ వ్యాధిలో డోపమైన్ న్యూరాన్లు విలక్షణంగా నశించిపోవడం. పరిశోధకులు ఆటిజం యొక్క ఈ లక్షణాన్ని ఇంకా నిర్వచించలేదు.
"ఈ [పోలిక] మనం అన్వేషించాల్సిన మరో కొత్త దిశను అందిస్తుంది," అని లియు అన్నారు. "బహుశా ఏదో ఒక రోజు మనం పాథాలజీని మరింత బాగా అర్థం చేసుకుంటాం."
ఈ వ్యాధులలో CRH మరియు TAC1 అనే రెండు జన్యువులు అత్యంత తరచుగా మార్పులకు గురయ్యాయి: పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి మినహా అన్ని వ్యాధులలో CRH స్థాయి తగ్గింది, మరియు డిప్రెషన్ మినహా అన్ని వ్యాధులలో TAC1 స్థాయి తగ్గింది. ఈ రెండు జన్యువులు మెదడు యొక్క రోగనిరోధక కణాలైన మైక్రోగ్లియా యొక్క క్రియాశీలతను ప్రభావితం చేస్తాయి.
అసాధారణ మైక్రోగ్లియా క్రియాశీలత "సాధారణ న్యూరోజెనిసిస్ మరియు సినాప్టోజెనిసిస్‌ను దెబ్బతీయగలదని," అలాగే వివిధ పరిస్థితులలో నాడీ కణాల కార్యకలాపాలకు అంతరాయం కలిగిస్తుందని కో చెప్పారు.
మరణానంతర మెదడు కణజాలంపై 2018లో జరిపిన ఒక అధ్యయనంలో, ఆస్ట్రోసైట్లు మరియు సినాప్టిక్ పనితీరుకు సంబంధించిన జన్యువులు ఆటిజం, స్కిజోఫ్రీనియా లేదా బైపోలార్ డిజార్డర్ ఉన్న వ్యక్తులలో సమానంగా వ్యక్తమవుతాయని కనుగొన్నారు. కానీ మైక్రోగ్లియల్ జన్యువులు కేవలం ఆటిజం ఉన్న రోగులలో మాత్రమే అధికంగా వ్యక్తమవుతున్నాయని ఆ అధ్యయనం కనుగొంది.
ఈ పరిశోధనలో పాలుపడని, డెన్మార్క్‌లోని కోపెన్‌హాగన్ విశ్వవిద్యాలయంలో బయోలాజికల్ మరియు ప్రెసిషన్ సైకియాట్రీ ప్రొఫెసర్ మరియు అధ్యయన నాయకుడు అయిన మైఖేల్ బెన్రోస్, రోగనిరోధక జన్యువుల క్రియాశీలత ఎక్కువగా ఉన్న వ్యక్తులకు "న్యూరోఇన్‌ఫ్లమేటరీ వ్యాధి" ఉండవచ్చని అన్నారు.
"ఈ సంభావ్య ఉప సమూహాలను గుర్తించి, వారికి మరింత నిర్దిష్టమైన చికిత్సలను అందించడానికి ప్రయత్నించడం ఆసక్తికరంగా ఉండవచ్చు," అని బెన్రోత్ అన్నారు.
మెదడు కణజాల నమూనాలలో కనిపించిన చాలా వ్యక్తీకరణ మార్పులు, అదే వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తుల రక్త నమూనాలలోని జన్యు వ్యక్తీకరణ నమూనాల డేటాసెట్‌లలో లేవని ఈ అధ్యయనం కనుగొంది. ఈ అధ్యయనంలో పాలుపడని, యూసీ డేవిస్‌లోని మైండ్ ఇన్‌స్టిట్యూట్‌లో సైకియాట్రీ మరియు బిహేవియరల్ సైన్సెస్ ప్రొఫెసర్ అయిన సింథియా షుమాన్ మాట్లాడుతూ, "కొంతవరకు ఊహించని ఈ ఫలితం, మెదడు నిర్మాణం గురించి అధ్యయనం చేయవలసిన ప్రాముఖ్యతను చూపిస్తుంది" అని అన్నారు.
మెదడు వ్యాధికి వాపు ఒక కారణమా కాదా అని మరింత బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి లియు మరియు అతని బృందం సెల్యులార్ నమూనాలను రూపొందిస్తున్నారు.
ఈ వ్యాసం మొదటగా, ఆటిజం పరిశోధన వార్తలకు సంబంధించిన ప్రముఖ వెబ్‌సైట్ అయిన స్పెక్ట్రమ్‌లో ప్రచురించబడింది. ఈ వ్యాసాన్ని ఉదహరించండి: https://doi.org/10.53053/UWCJ7407