ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా అనేది మెదడు మరియు గుండెతో సహా బహుళ శరీర వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేసే అరుదైన మరియు తీవ్రమైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. చాలా తరచుగా ఇది పుట్టిన వెంటనే కనుగొనబడుతుంది. ఇది యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో 3,000 నుండి 30,000 మంది ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
జన్యుపరమైన లోపాల కారణంగా, శరీరం ప్రోటీన్లు మరియు కొవ్వుల యొక్క కొన్ని భాగాలను సరిగ్గా ప్రాసెస్ చేయలేకపోతుంది. ఇది చివరికి ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలకు దారితీస్తుంది. సకాలంలో రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స చేయకపోతే, ఇది కోమాకు మరియు మరణానికి కూడా దారితీస్తుంది.
ఈ వ్యాసం ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా యొక్క లక్షణాలను మరియు దానిని ఎలా నిర్ధారించాలో వివరిస్తుంది. ఈ పరిస్థితికి చికిత్స, దానితో సంబంధం ఉన్న ఇతర వైద్య సమస్యలు మరియు ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా యొక్క ఆయుర్దాయం గురించి సాధారణ సమాచారాన్ని ఇది చర్చిస్తుంది.
చాలా సందర్భాలలో, ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా లక్షణాలు పుట్టిన కొన్ని రోజుల్లోనే కనిపిస్తాయి. పిల్లలు ఆరోగ్యంగా పుడతారు కానీ త్వరలోనే పోషకాహార లోపం మరియు ప్రతిస్పందన తగ్గడం వంటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. దీనిని నిర్ధారణ చేసి చికిత్స చేయకపోతే, ఇతర లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందుతాయి.
అరుదుగా, లక్షణాలు మొదట బాల్యం చివరలో, కౌమారదశలో లేదా యుక్తవయస్సులో కనిపించవచ్చు. ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా ఎప్పుడు ప్రారంభమైనా, మరింత దీర్ఘకాలిక సమస్యలకు దారితీస్తుంది.
ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా అనేది "జీవక్రియ యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే లోపం". ఇది వివిధ జన్యుపరమైన లోపాల వల్ల కలిగే అరుదైన వ్యాధుల సమూహం. అవి జీవక్రియలో సమస్యలను కలిగిస్తాయి, ఈ ప్రక్రియ ద్వారా ఆహారంలోని పోషకాలు శక్తిగా మారుతాయి.
సంక్లిష్టమైన మరియు బాగా సమన్వయంతో కూడిన రసాయన ప్రతిచర్యల ద్వారా జీవక్రియ జరుగుతుంది, కాబట్టి అనేక విభిన్న జన్యువులతో సమస్యలు సాధారణ జీవక్రియ ప్రక్రియలకు కొంత అంతరాయం కలిగించవచ్చు.
ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా కూడా ఆర్గానిక్ అసిడ్యూరియా అని పిలువబడే ఈ రుగ్మతల ఉపసమితికి చెందినది. ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మతలు కొన్ని రకాల అమైనో ఆమ్లాలు (ప్రోటీన్ల నిర్మాణ ఇటుకలు) మరియు కార్బోహైడ్రేట్లు మరియు కొవ్వుల యొక్క కొన్ని భాగాల జీవక్రియలో ఆటంకం వల్ల సంభవిస్తాయి.
ఫలితంగా, శరీరంలో సాధారణంగా ఉండే కొన్ని ఆమ్లాల స్థాయిలు అనారోగ్యకరమైన స్థాయికి పెరగడం ప్రారంభించవచ్చు.
వివిధ ఎంజైమ్‌లలోని లోపాలు వివిధ రకాల ఆర్గానిక్ అసిడ్యూరియాకు కారణమవుతాయి. ఉదాహరణకు, మాపుల్ సిరప్ వ్యాధి ఈ వర్గంలో మరొక అరుదైన వ్యాధి. దాని లక్షణ వాసన నుండి దీనికి దాని పేరు వచ్చింది.
చేపల వాసనను ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా వాసన అని కూడా పిలుస్తారు మరియు ఇది అతని జీవితకాల చికిత్సలలో ఒకదానితో ముడిపడి ఉంది.
ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా రెండు జన్యువులలో ఒకదానిలో లోపం వల్ల వస్తుంది: PCCA లేదా PCCB. ఈ రెండు జన్యువులు ప్రొపియోనిల్-CoA కార్బాక్సిలేస్ (PCC) అనే ఎంజైమ్ యొక్క రెండు భాగాలను ఏర్పరుస్తాయి. ఈ ఎంజైమ్ లేకుండా, శరీరం కొన్ని అమైనో ఆమ్లాలను మరియు కొవ్వు మరియు కొలెస్ట్రాల్ యొక్క కొన్ని భాగాలను సరిగ్గా జీవక్రియ చేయదు.
ఇంకా లేదు. పరిశోధకులు ఇప్పటికే PCCA మరియు PCCB జన్యువులను గుర్తించారు, కానీ శాస్త్రం పురోగమిస్తున్న కొద్దీ, 70 వరకు జన్యు ఉత్పరివర్తనలు పాత్ర పోషించవచ్చని వారు తెలుసుకున్నారు. ఉత్పరివర్తనను బట్టి చికిత్స మారవచ్చు మరియు కొన్ని జన్యు చికిత్స అధ్యయనాలు భవిష్యత్ చికిత్సలకు ఆశాజనకమైన ఫలితాలను చూపించాయి. ప్రస్తుతం, ఈ వ్యాధికి ఉన్న చికిత్సలపై దృష్టి కేంద్రీకరించబడింది.
ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా యొక్క ఇతర లక్షణాలు జీవక్రియ పనిచేయకపోవడం వల్ల శక్తి ఉత్పత్తిలో సమస్యలను కలిగి ఉండవచ్చు.
ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా అనేది ఒక ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ జన్యు వ్యాధి. దీని అర్థం ఒక వ్యక్తి ఈ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయడానికి వారి తల్లిదండ్రుల నుండి ప్రభావితమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందాలి.
ఒక జంటకు ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియాతో జన్మించిన బిడ్డ ఉంటే, తదుపరి బిడ్డకు కూడా ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం 25 శాతం ఉంటుంది. ఇప్పటికే ఉన్న తోబుట్టువులను తనిఖీ చేయడం కూడా ముఖ్యం, వీరిలో తరువాత లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందుతాయి. ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స వ్యాధి యొక్క దీర్ఘకాలిక సమస్యలను నివారించడంలో సహాయపడుతుంది.
జన్యు సలహాదారుడితో మాట్లాడటం చాలా కుటుంబాలకు చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది. ఇది మీ పరిస్థితి యొక్క ప్రమాదాలను అర్థం చేసుకోవడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ మరియు పిండ ఎంపిక కూడా ఎంపికలు కావచ్చు.
ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా నిర్ధారణకు క్షుణ్ణమైన చరిత్ర మరియు శారీరక పరీక్ష, అలాగే ప్రయోగశాల పరీక్షలు అవసరం. ప్రభావితమైన వారు తరచుగా చాలా అనారోగ్యంతో ఉంటారు కాబట్టి, వీలైనంత త్వరగా రోగ నిర్ధారణ చేయడం చాలా ముఖ్యం.
అనేక రకాల వైద్య సమస్యలు ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియాలో కనిపించే తీవ్రమైన నాడీ సంబంధిత లక్షణాలు మరియు ఇతర లక్షణాలకు కారణమవుతాయి, వాటిలో ఇతర అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతలు కూడా ఉన్నాయి. ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు నిర్దిష్ట కారణాన్ని తగ్గించడం ద్వారా ఇతర సాధ్యమైన రోగ నిర్ధారణలను తోసిపుచ్చాలి.
ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా ఉన్నవారికి మరింత ప్రత్యేకమైన పరీక్షలలో అసాధారణతలు కూడా ఉండవచ్చు. ఉదాహరణకు, ఈ రుగ్మత ఉన్నవారికి ప్రొపియోనైల్కార్నిటైన్ అనే పదార్ధం యొక్క స్థాయిలు ఎక్కువగా ఉంటాయి.
ఈ ప్రాథమిక పరీక్షల ఆధారంగా, వైద్యులు రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి పని చేస్తారు. PCC ఎంజైమ్ ఎంత బాగా పనిచేస్తుందో అంచనా వేయడానికి పరీక్షలు ఇందులో ఉండవచ్చు. రోగ నిర్ధారణను స్పష్టం చేయడానికి PCCA మరియు PCCB జన్యువుల జన్యు పరీక్షను కూడా ఉపయోగించవచ్చు.
కొన్నిసార్లు శిశువులకు ప్రామాణిక నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ పరీక్షల ఫలితాల ఆధారంగా మొదట నిర్ధారణ జరుగుతుంది. అయితే, ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఉన్న అన్ని రాష్ట్రాలు లేదా దేశాలు ఈ ప్రత్యేక వ్యాధిని పరీక్షించవు. అదనంగా, ఈ స్క్రీనింగ్ పరీక్షల ఫలితాలు అందుబాటులోకి రాకముందే శిశువులు లక్షణాలను చూపించవచ్చు.
ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా వల్ల కలిగే తీవ్రమైన అనారోగ్యం వైద్యపరమైన అత్యవసర పరిస్థితి. మద్దతు లేకుండా, ఈ సంఘటనల సమయంలో ప్రజలు చనిపోవచ్చు. ఇవి ప్రాథమిక రోగ నిర్ధారణకు ముందు లేదా ఒత్తిడి లేదా అనారోగ్యం సమయంలో సంభవించవచ్చు. ఈ వ్యక్తులకు ఆసుపత్రిలో ఇంటెన్సివ్ మద్దతు అవసరం.
ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా ఉన్నవారు అనేక సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు మరియు తరచుగా ఇతర వైద్య పరిస్థితులను కలిగి ఉంటారు. ఉదాహరణకు, బాల్యంలో (సగటు వయస్సు 7 సంవత్సరాలు) అభివృద్ధి చెందుతున్న కార్డియోమయోపతి అనేక మరణాలకు కారణం. కానీ ప్రతి కథ ప్రత్యేకమైనది. నాణ్యమైన సంరక్షణతో, ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు పూర్తి మరియు ఎక్కువ కాలం జీవించగలరు. అరుదైన జన్యు వ్యాధి నిపుణులు మరియు ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుల బృందం సహాయం చేయగలదు.
ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా తరచుగా జీవితంలో మొదటి కొన్ని రోజుల్లో ఆరోగ్య సంక్షోభానికి దారితీస్తుంది, అది చాలా బాధాకరంగా అనిపించవచ్చు. ఏమి జరుగుతుందో అర్థం చేసుకోవడానికి కొంత సమయం పట్టవచ్చు. దీనికి నిరంతరం జాగ్రత్త అవసరం, కానీ ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా ఉన్న చాలా మంది పూర్తి జీవితాలను గడుపుతారు. మద్దతు కోసం స్నేహితులు, కుటుంబ సభ్యులు మరియు వైద్య సిబ్బందిని సంప్రదించడానికి సంకోచించకండి.
మార్టిన్-రివాడా ఎ., పలోమినో పెరెజ్ ఎల్., రూయిజ్-సాలా పి., నవరెట్ ఆర్., కాంబ్రా కోనెజెరో ఎ., క్విజాడా ఫ్రైల్ పి. మరియు ఇతరులు. మాడ్రిడ్ ప్రాంతంలో విస్తరించిన నియోనాటల్ స్క్రీనింగ్‌లో పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ రుగ్మతల నిర్ధారణ. JIMD నివేదిక 2022 జనవరి 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
ఫోర్నీ పి, హోర్స్టర్ ఎఫ్, బాల్‌హౌసెన్ డి, చక్రపాణి ఎ, చాప్‌మన్ కెఎ, డయోనిసి-విసి ఎస్, మరియు ఇతరులు. మిథైల్‌మలోనిక్ మరియు ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా నిర్ధారణ మరియు చికిత్స కోసం మార్గదర్శకాలు: మొదటి పునర్విమర్శ. జె డిస్ మెటాబ్‌ను వారసత్వంగా పొందారు. మే 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
ఫ్రేజర్ JL, వెండిట్టి CP. మిథైల్మలోనిక్ ఆమ్లం మరియు ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా: ఒక క్లినికల్ మేనేజ్‌మెంట్ అప్‌డేట్. పీడియాట్రిక్స్‌లో ప్రస్తుత అభిప్రాయం. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.00000000000000422
అలోన్సో-బారోసో E, పెరెజ్ B, డెస్వియాట్ LR, రిచర్డ్ E. ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా వ్యాధికి నమూనాగా ప్రేరేపిత ప్లూరిపోటెంట్ స్టెమ్ సెల్స్ నుండి తీసుకోబడిన కార్డియోమయోసైట్లు. Int J Mol Sci. 2021 జనవరి 25; 22 (3): 1161. హోమ్ ఆఫీస్: 10.3390/ijms22031161.
గ్రునెర్ట్ SC, ముల్లెర్లీల్ S, డి సిల్వా L, మరియు ఇతరులు. ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా: 55 మంది పిల్లలు మరియు కౌమారదశలో క్లినికల్ కోర్సు మరియు ఫలితాలు. ఆర్ఫనెట్ J రేర్ డిస్. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
రచయిత: రూత్ జెస్సెన్ హిక్మాన్, MD రూత్ జెస్సెన్ హిక్మాన్, MD, ఒక ఫ్రీలాన్స్ వైద్య మరియు ఆరోగ్య రచయిత మరియు ప్రచురించబడిన పుస్తకాల రచయిత.