ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా అనేది మెదడు మరియు గుండెతో సహా శరీరంలోని అనేక వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన మరియు తీవ్రమైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. చాలా తరచుగా ఇది పుట్టిన కొద్దికాలానికే కనుగొనబడుతుంది. ఇది యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో 3,000 నుండి 30,000 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది.
జన్యుపరమైన లోపాల కారణంగా, శరీరం ప్రోటీన్లు మరియు కొవ్వులలోని కొన్ని భాగాలను సరిగ్గా జీర్ణం చేసుకోలేదు. ఇది చివరికి ఈ వ్యాధి లక్షణాలకు దారితీస్తుంది. సకాలంలో వ్యాధిని గుర్తించి చికిత్స చేయకపోతే, అది కోమాకు మరియు మరణానికి కూడా దారితీయవచ్చు.
ఈ వ్యాసం ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా యొక్క లక్షణాలను మరియు దానిని ఎలా నిర్ధారించాలో వివరిస్తుంది. ఇది ఈ పరిస్థితికి చికిత్స, దానితో సంబంధం ఉన్న ఇతర వైద్య సమస్యలు మరియు ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం గురించిన సాధారణ సమాచారాన్ని చర్చిస్తుంది.
చాలా సందర్భాలలో, ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా లక్షణాలు పుట్టిన కొద్ది రోజులకే కనిపిస్తాయి. శిశువులు ఆరోగ్యంగా పుడతారు, కానీ త్వరలోనే పోషకాహార లోపం మరియు ప్రతిస్పందన తగ్గడం వంటి లక్షణాలను చూపిస్తారు. దీనిని గుర్తించి చికిత్స చేయకపోతే, ఇతర లక్షణాలు కూడా అభివృద్ధి చెందవచ్చు.
అరుదుగా, లక్షణాలు బాల్యం చివరి దశలో, కౌమారదశలో లేదా వయోజన దశలో మొదటగా కనిపించవచ్చు. ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా ఎప్పుడు మొదలైనా, అది మరింత దీర్ఘకాలిక సమస్యలకు కూడా దారితీయవచ్చు.
ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా అనేది "పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ లోపం". ఇది వివిధ జన్యుపరమైన లోపాల వల్ల కలిగే అరుదైన వ్యాధుల సమూహం. ఆహారంలోని పోషకాలను శక్తిగా మార్చే ప్రక్రియ అయిన జీవక్రియలో ఇవి సమస్యలను కలిగిస్తాయి.
జీవక్రియ అనేది సంక్లిష్టమైన మరియు చక్కగా సమన్వయం చేయబడిన రసాయన చర్యల శ్రేణి ద్వారా జరుగుతుంది, కాబట్టి అనేక విభిన్న జన్యువులలోని సమస్యలు సాధారణ జీవక్రియ ప్రక్రియలకు కొంత అంతరాయం కలిగించవచ్చు.
ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా కూడా ఆర్గానిక్ అసిడూరియా అని పిలువబడే ఈ రుగ్మతల ఉపవర్గానికి చెందినది. ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మతలు కొన్ని రకాల అమైనో ఆమ్లాలు (ప్రోటీన్ల నిర్మాణ విభాగాలు) మరియు కార్బోహైడ్రేట్లు, కొవ్వులలోని కొన్ని భాగాల జీవక్రియలో లోపం వలన సంభవిస్తాయి.
ఫలితంగా, శరీరంలో సాధారణంగా ఉండే కొన్ని ఆమ్లాల స్థాయిలు అనారోగ్యకరమైన స్థాయికి పెరగడం ప్రారంభించవచ్చు.
వివిధ ఎంజైమ్‌లలోని లోపాలు వివిధ రకాల ఆర్గానిక్ అసిడూరియాకు కారణమవుతాయి. ఉదాహరణకు, మేపుల్ సిరప్ వ్యాధి ఈ వర్గంలోని మరో అరుదైన వ్యాధి. దాని ప్రత్యేకమైన వాసన కారణంగా దీనికి ఆ పేరు వచ్చింది.
ఈ చేపల వాసనను ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా వాసన అని కూడా అంటారు మరియు ఇది అతను జీవితాంతం తీసుకుంటున్న చికిత్సలలో ఒకదానికి సంబంధం కలిగి ఉంది.
ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా అనేది PCCA లేదా PCCB అనే రెండు జన్యువులలో ఒకదానిలోని లోపం వల్ల వస్తుంది. ఈ రెండు జన్యువులు ప్రొపియోనిల్-CoA కార్బాక్సిలేస్ (PCC) అనే ఎంజైమ్‌లోని రెండు భాగాలను ఏర్పరుస్తాయి. ఈ ఎంజైమ్ లేకుండా, శరీరం కొన్ని అమైనో ఆమ్లాలను మరియు కొవ్వు, కొలెస్ట్రాల్‌లోని కొన్ని భాగాలను సరిగ్గా జీవక్రియ చేయలేదు.
ఇంకా కాదు. పరిశోధకులు అప్పటికే PCCA మరియు PCCB జన్యువులను గుర్తించారు, కానీ శాస్త్ర విజ్ఞానం అభివృద్ధి చెందుతున్న కొద్దీ, 70 వరకు జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు పాత్ర పోషించగలవని వారు తెలుసుకున్నారు. ఉత్పరివర్తనాన్ని బట్టి చికిత్స మారవచ్చు, మరియు కొన్ని జన్యు చికిత్స అధ్యయనాలు భవిష్యత్ చికిత్సల కోసం ఆశాజనకమైన ఫలితాలను చూపించాయి. ప్రస్తుతం, ఈ వ్యాధికి ఉన్న చికిత్సలపై దృష్టి కేంద్రీకరించబడింది.
జీవక్రియ లోపం కారణంగా శక్తి ఉత్పత్తిలో సమస్యలు వంటి ఇతర ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా లక్షణాలు ఉండవచ్చు.
ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా అనేది ఒక ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ జన్యు వ్యాధి. దీని అర్థం, ఒక వ్యక్తికి ఈ వ్యాధి రావాలంటే, వారు తప్పనిసరిగా వ్యాధిగ్రస్తమైన జన్యువును తమ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందాలి.
ఒక దంపతులకు ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియాతో బిడ్డ పుడితే, తర్వాతి బిడ్డకు కూడా ఆ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం 25 శాతం ఉంటుంది. భవిష్యత్తులో లక్షణాలు కనపడే అవకాశం ఉన్న తోబుట్టువులను కూడా పరీక్షించడం ముఖ్యం. వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స అందించడం ద్వారా దాని దీర్ఘకాలిక సమస్యలను నివారించవచ్చు.
జన్యు సలహాదారునితో మాట్లాడటం చాలా కుటుంబాలకు ఎంతో సహాయకరంగా ఉంటుంది. దీనివల్ల మీరు మీ పరిస్థితిలోని ప్రమాదాలను అర్థం చేసుకోగలుగుతారు. ప్రసవపూర్వ పరీక్ష మరియు పిండం ఎంపిక కూడా ప్రత్యామ్నాయాలుగా ఉండవచ్చు.
ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా నిర్ధారణకు సమగ్రమైన వైద్య చరిత్ర, శారీరక పరీక్ష, అలాగే ప్రయోగశాల పరీక్షలు అవసరం. ఈ వ్యాధి బారిన పడిన వారు తరచుగా చాలా అనారోగ్యంతో ఉంటారు కాబట్టి, వీలైనంత త్వరగా వ్యాధిని నిర్ధారించడం ముఖ్యం.
ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియాలో కనిపించే తీవ్రమైన నాడీ సంబంధిత లక్షణాలు మరియు ఇతర లక్షణాలకు, ఇతర అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతలతో సహా అనేక రకాల వైద్య సమస్యలు కారణం కావచ్చు. ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు నిర్దిష్ట కారణాన్ని కనుగొనడం ద్వారా ఇతర సాధ్యమయ్యే రోగ నిర్ధారణలను తోసిపుచ్చాలి.
ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా ఉన్న వ్యక్తులలో మరింత ప్రత్యేకమైన పరీక్షలలో కూడా అసాధారణతలు ఉండవచ్చు. ఉదాహరణకు, ఈ రుగ్మత ఉన్న వ్యక్తులలో ప్రొపియోనిల్‌కార్నిటైన్ అనే పదార్థం యొక్క స్థాయిలు అధికంగా ఉంటాయి.
ఈ ప్రాథమిక పరీక్షల ఆధారంగా, వైద్యులు రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి కృషి చేస్తారు. ఇందులో PCC ఎంజైమ్ ఎంత బాగా పనిచేస్తుందో అంచనా వేసే పరీక్షలు కూడా ఉండవచ్చు. రోగ నిర్ధారణను స్పష్టం చేయడానికి PCCA మరియు PCCB జన్యువుల జన్యు పరీక్షను కూడా ఉపయోగించవచ్చు.
కొన్నిసార్లు ప్రామాణిక నవజాత శిశు స్క్రీనింగ్ పరీక్షల ఫలితాల ఆధారంగా శిశువులలో వ్యాధిని మొదటగా నిర్ధారిస్తారు. అయితే, ప్రపంచవ్యాప్తంగా అన్ని రాష్ట్రాలు లేదా దేశాలు ఈ నిర్దిష్ట వ్యాధి కోసం పరీక్షలు చేయవు. అంతేకాకుండా, ఈ స్క్రీనింగ్ పరీక్షల ఫలితాలు అందుబాటులోకి రాకముందే శిశువులలో లక్షణాలు కనిపించవచ్చు.
ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా వల్ల కలిగే తీవ్రమైన అనారోగ్యం ఒక వైద్య అత్యవసర పరిస్థితి. సహాయం అందకపోతే, ఇలాంటి సందర్భాలలో ప్రజలు మరణించవచ్చు. ఇవి ప్రాథమిక రోగ నిర్ధారణకు ముందే లేదా ఒత్తిడి లేదా అనారోగ్య సమయాలలో సంభవించవచ్చు. ఇలాంటి వ్యక్తులకు ఆసుపత్రి వాతావరణంలో విస్తృతమైన సహాయం అవసరం.
ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా ఉన్న వ్యక్తులు అనేక సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు మరియు తరచుగా ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలను కూడా కలిగి ఉంటారు. ఉదాహరణకు, బాల్యంలో (సగటు వయస్సు 7 సంవత్సరాలు) అభివృద్ధి చెందే కార్డియోమయోపతి అనేక మరణాలకు కారణమవుతుంది. కానీ ప్రతి కథ ప్రత్యేకమైనది. నాణ్యమైన సంరక్షణతో, ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు సంపూర్ణమైన మరియు సుదీర్ఘ జీవితాలను గడపగలరు. అరుదైన జన్యు వ్యాధుల నిపుణులు మరియు ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుల బృందం సహాయం చేయగలదు.
ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా తరచుగా పుట్టిన మొదటి కొన్ని రోజుల్లోనే తీవ్రమైన ఆరోగ్య సంక్షోభానికి దారితీస్తుంది. ఏమి జరుగుతుందో అర్థం చేసుకోవడానికి కొంత సమయం పట్టవచ్చు. దీనికి నిరంతర సంరక్షణ అవసరం, కానీ ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియాతో బాధపడుతున్న చాలా మంది సంపూర్ణ జీవితాన్ని గడుపుతారు. మద్దతు కోసం స్నేహితులు, కుటుంబ సభ్యులు మరియు వైద్య సిబ్బందిని సంప్రదించడానికి సంకోచించకండి.
మార్టిన్-రివాడా ఎ., పలోమినో పెరెజ్ ఎల్., రూయిజ్-సాలా పి., నవరెట్ ఆర్., కాంబ్రా కోనెజెరో ఎ., క్విజాడా ఫ్రైల్ పి. మరియు ఇతరులు. మాడ్రిడ్ ప్రాంతంలో విస్తరించిన నియోనాటల్ స్క్రీనింగ్‌లో పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ రుగ్మతల నిర్ధారణ. JIMD నివేదిక 2022 జనవరి 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
ఫోర్నీ పి, హోర్స్టర్ ఎఫ్, బాల్‌హౌసెన్ డి, చక్రపాని ఎ, చాప్‌మన్ కెఎ, డియోనిసి-విసి ఎస్, మరియు ఇతరులు. మిథైల్‌మలోనిక్ మరియు ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా నిర్ధారణ మరియు చికిత్స కొరకు మార్గదర్శకాలు: మొదటి సవరణ. జె ఇన్హెరిటెడ్ ది డిస్ మెటాబ్. మే 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
ఫ్రేజర్ జెఎల్, వెండిట్టి సిపి. మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్లం మరియు ప్రొపియోనిక్ ఆమ్లత: ఒక వైద్య నిర్వహణ నవీకరణ. కరెంట్ ఒపీనియన్ ఇన్ పీడియాట్రిక్స్. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
అలోన్సో-బరోసో E, పెరెజ్ B, డెస్వియాట్ LR, రిచర్డ్ E. ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా వ్యాధికి నమూనాగా ప్రేరిత ప్లూరిపోటెంట్ మూల కణాల నుండి ఉద్భవించిన కార్డియోమయోసైట్లు. ఇంటర్నేషనల్ జర్నల్ ఆఫ్ మాలిక్యులర్ సైన్సెస్. 2021 జనవరి 25; 22 (3): 1161. ప్రధాన కార్యాలయం: 10.3390/ijms22031161.
గ్రునెర్ట్ SC, ముల్లెర్లీల్ S, డి సిల్వా L, మరియు ఇతరులు. ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా: 55 మంది పిల్లలు మరియు కౌమారదశలో ఉన్నవారిలో క్లినికల్ కోర్సు మరియు ఫలితాలు. ఆర్ఫానెట్ J రేర్ డిస్. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
రచయిత: రూత్ జెస్సెన్ హిక్‌మన్, MD. రూత్ జెస్సెన్ హిక్‌మన్, MD, ఒక ఫ్రీలాన్స్ వైద్య మరియు ఆరోగ్య రచయిత్రి మరియు ప్రచురితమైన పుస్తకాల రచయిత్రి.